JAMA 病例挑战：25 岁男性脊柱睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 助手未来不会在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的个案，我们一起来看一看。

该患征是一位 25 岁的男同性恋，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起动态障碍、排便障碍等广泛性较差下的一系列临床腹泻。既往有多动症患文化史，服用右旋古柯碱/古柯碱。未来不会无生育计划，但对未来后生非常重视。

体格定期检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育经常性，无外在脊柱，无阳刚，患征以前部阴茎萎缩，每个仅 4 ML（经常性体积近 20 mL），附睾、精索无持续性。

根据患文化史及体格定期检查结果，科学实验定期检查如下：

那么，关键问题来了，作为一名医生，你不会如何比对上述患情？

A: 患征则有高促性腺激芝广泛性减退症（动态障碍阴茎动态败血症），需要进一步言道生殖细胞核型比对。

B: 患征则有较差促性腺激芝广泛性减退症（继发性阴茎动态败血症），需要进一步言道胳膊核磁共振定期检查。

C: 患征激芝高效率水平经常性，其所慎重考虑原发性生殖缺少似乎。

D: 患征目以前予以外源性雄激素外科手术。

错误答案是 A，你发问了吗？

浅谈两种促性腺激芝

两种促性腺激芝——卵泡锦江（FSH）和乳腺生成芝（LH）是包含α核苷酸和β核苷酸的蛋白质，并因此立即其各自的生物学特性。在男同性恋血液，FSH 可刺激阴茎赞成细胞，从而赞成精原细胞进言道减数分裂抑制及成熟，此外，LH 可刺激阴茎大脑皮层激素雄激素。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 高效率水平上升一般来说断定生殖生成减少, 但需要注意，血浆 FSH 高效率水平经常性并不等同于生殖生成经常性。确切来说，当风险评估男同性恋生殖缺少时，FSH 高效率水平以及阴茎体积可用作比对原发性无精症（FSH 及阴茎不等经常性）和非原发性无精症（FSH 上升，阴茎小）。不同科学实验，成年男同性恋的 FSH 经常性值区域内亦不同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些民间组织甚至推出了更为确切的经常性值区域内，提出男同性恋经常性的 FSH 高效率水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激素有交感性推移，所以在 FSH 高效率水平经常性的以前提下，重复测定、确定结果没有必需要。1992 年，世界卫生民间组织提拔酶联免疫高效率作为测定 FSH 高效率水平的金标准。

个案比对

虽然该例患征 FSH 高效率水平经常性，但其促性腺激芝高效率水平上升、以前部阴茎萎缩以及生殖全然缺少，提必动态障碍阴茎动态败血症似乎。无精症近占总体的 1%，15% 的无精症患征临床有基因持续性，常见的有 Y 生殖细胞透缺少和生殖细胞核型持续性。慎重考虑该例患征最似乎的临床是 Klinefelter 肉瘤，其所进言道生殖细胞核型比对。

Klinefelter 肉瘤的发患率近为 1/500-1/600，腹泻征象不典型, 患征时常在风险评估后生时被临床出，仅 10% 在青春期以前被明确临床。上不会 Klinefelter 肉瘤患征的 FSH 高效率水平很低 30 mIU/mL，雄激素高效率水平较差于 300 ng/dL，但需要要注意的是，FSH 高效率水平轻度上升甚至雄激素高效率水平经常性并不必意味著 Klinefelter 肉瘤的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤患征浮现无精症，但通过显透切割成阴茎取精高效率，超过 2/3 的患征可有效获取生殖，继而通过卵母细胞溶菌酶内单生殖注射进言道体外受精，且不不会降较差性生殖细胞持续性遗传给的族的风险。对于显透切割成阴茎取精奥义的时机，一些学者认为，Klinefelter 肉瘤患程不断进展，一旦生殖开始形成，其所理应言道显透切割成阴茎取精奥义，然而对此观点而出名早已达成共识。

与本例阐释的动态障碍阴茎动态败血症不同，继发性阴茎动态败血症的促性腺激芝高效率水平偏较差或较差于经常性，雄激素高效率水平某种程度较较差，即较差促性腺激芝广泛性减退症。其患因之外严重影响皮质、垂体动态的有鉴于此、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、血色不乱患），也有体质获得性（如泌乳芝瘤、脑部放疗文化史）。

外源性给与雄激素将引发皮质和垂体的负反馈调节，下降 FSH 和 LH 高效率水平。但这种替代疗法某种程度不会抑制内源性雄激素产生，严重影响生殖生成。

原发性无生殖症的患因之外阴茎或腹腔外伤、腰椎或盆腔手奥义文化史、生殖道受到感染胸部、排便管梗阻、先天性以前部输精管缺如（CFTR 基因）、以前部输精管结扎等等。但原发性无生殖症患征的 FSH 高效率水平和阴茎不等均是经常性的。

患征预后

随后，通过基因检测，该例患征胃癌患 Klinefelter 肉瘤，核型持续性为 47,XXY。在咨询基因顾问后，患征言道显透切割成阴茎取精奥义，后生殖成功取出并冻存。在接下来几年中，患征不断并发性腺动态减退的多种腹泻，如雄激素高效率水平下降，随后不感兴趣雄激素替代外科手术。

临床真理

最后，Brannigan 助手忽略，若男同性恋患征 FSH 高效率水平上升，雄激素高效率水平经常性或偏较差，其所慎重考虑必动态障碍阴茎动态败血症似乎。商业科学实验的 FSH 估测区域内上不会比通用经常性值上限更高以比对生殖发生是否破损。若男同性恋患征存在 FSH 高效率水平上升、以前部阴茎萎缩、生殖绝对缺少等腹泻征象，其所慎重考虑 Klinefelter 肉瘤的似乎，并进言道生殖细胞核型比对。虽然 Klinefelter 肉瘤的腹泻和征象（FSH 高效率水平上升）在青春期后便不断显现，但大部分患征曾一度风险评估后生时才被临床出。

查看信源电话号码

主笔： 张开平